Multiple cerebrale Cavernome

Multiple cerebrale Cavernome zählen als Erberkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang zu den extrem seltenen Erkrankungen. 

Seit der Erstbeschreibung der "heredofamiliären Angiomatose" des Gehirns durch Hugo Friedrich Kufs 1928 wurden weltweit 300 Stammbäume publiziert. (Zitat, siehe Impressum).


Status "Seltene Erkrankung"  

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Derzeit werden etwa 7.000 bis 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft. Schätzungen zufolge leiden etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union sind es ca. 30 Millionen. (Zahlen laut BMG April 2014)

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Sie weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich die geringe Anzahl an Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung, eine die Durchführung von Studien erschwerende überregionale Verteilung und eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die an einer Seltenen Erkrankung arbeiten und die Versorgung sicherstellen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten häufig nicht klar ersichtlich. Dies führt auch dazu, dass die Einzelnen sich oft mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und eine Diagnose in der Regel erst deutlich verzögert gestellt wird.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen. (Quelle: http://www.bmg.bund.de/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html)

 

Aktionsbündnisse  

Um den seltenen Erkrankungen eine Stimme zu geben, Forschung voranzutreiben und vor allem die dafür notwendigen Fördergelder zu beschaffen, haben sich verschiedene Aktionsbündnisse gegründet wie beispielsweise NAMSE, achse und orphanet (siehe Links). Diese Organisationen unterstützen außerdem Betroffene, indem sie seltene Erkrankungen, Selbsthilfegruppen und Interessenverbände auflisten und vernetzen.